Quais são as causas de Doença de Machado-Joseph?

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma mutação no gene ATXN3, que leva à produção de uma proteína anormal chamada ataxina-3. A ataxina-3 anormal se acumula nas células nervosas, formando agregados tóxicos que causam danos progressivos.

A DMJ é uma doença autossômica dominante, o que significa que uma única cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença. Os filhos de uma pessoa afetada têm 50% de chance de herdar a mutação e desenvolver a doença.

Embora a causa exata da mutação genética ainda não seja totalmente compreendida, acredita-se que fatores ambientais e outros genes possam influenciar no desenvolvimento e na progressão da doença. A DMJ geralmente se manifesta na idade adulta e seus sintomas incluem problemas de coordenação motora, dificuldade de fala, fraqueza muscular e distúrbios cognitivos.

Não há cura para a DMJ, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.