A Síndrome de Saldino-Mainzer é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos rins e dos ossos. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas sabe-se que é hereditária e transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença.
Os principais sintomas da Síndrome de Saldino-Mainzer incluem problemas renais, como insuficiência renal, desenvolvimento anormal dos rins e formação de cistos renais. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar anormalidades ósseas, como crescimento deficiente dos ossos longos e deformidades esqueléticas.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo dessa síndrome. O tratamento é focado no controle dos sintomas e no suporte renal, podendo incluir terapia de reposição renal, cirurgias corretivas e acompanhamento multidisciplinar.