A hipertermia maligna (HM) é uma doença genética rara que afeta a regulação da temperatura corporal durante a exposição a certos anestésicos. Acredita-se que a HM seja hereditária, sendo transmitida de forma autossômica dominante. Isso significa que um indivíduo afetado tem 50% de chance de transmitir a doença para cada um de seus filhos.
A HM é causada por mutações em genes específicos, como o gene RYR1. Essas mutações afetam a função dos canais de cálcio nas células musculares, levando a uma resposta anormal ao estresse causado pelos anestésicos. No entanto, nem todas as pessoas com mutações nos genes associados à HM desenvolvem a doença, pois fatores ambientais também desempenham um papel importante.
É essencial que pessoas com histórico familiar de HM informem seus médicos antes de qualquer procedimento cirúrgico, para que medidas preventivas possam ser tomadas. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para evitar complicações graves associadas à HM.