A síndrome é uma condição autossômica recessiva ( precisa do gene alterado de ambos os pais) que afeta o físico de uma pessoa afetada. As características mais visíveis são: baixo peso, baixa estatura, retração da mandíbula, cabelo escasso, nariz adunco (encurvado), olhos proeminentes (grandes), ombros encurvados, estômago alto e pigmentação na pele. É extremamente rara, com poucos casos relatados até hoje, pouco conhecida pelos médicos, pacientes e principalmente pela população em geral. É relacionada com a progéria devido a semelhança a alguns sintomas, mas não chega a ser tão grave a ponto de diminuir a expectativa de vida. O cognitivo da pessoa é extremamente normal e a mesma é capaz de fazer tudo que quiser em relação ao intelecto, ou seja, pode trabalhar, estudar, raciocinar,... As únicas limitações são quanto a esforço físico e redução do açúcar devido a alterações na glicose.