A Displasia mandíbulo-acral é uma síndrome rara com diversos sintomas que dificultam a vida de uma pessoa com essa doença. Um dos sintomas mais complicados é o baixo peso, no entanto não é somente esse. O portador da síndrome, possui baixa estatura; ombros encurvados; queixo retraído; nariz adunco; olhos proeminentes; cabelo e sobrancelhas escassos; pele pigmentada; lipodistrofia; alterações glicêmicas; entre outros. O fato do portador possuir baixo peso afeta o seu cotidiano, devido as dores articulares, limitações a esforços físicos e problemas de aceitação tanto de si próprio, quanto da sociedade. Um sintoma que gostaria de remover é a dificuldade de engordar e a estética facial, que dificulta o bem estar físico e emocional. Sintoma leve seria a magreza, porém em um grau bem mais leve.