A Doença da Urina em Xarope de Ácer (DXA), também conhecida como Maple Syrup Urine Disease (MSUD), é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Ela é caracterizada pela incapacidade do organismo em quebrar corretamente os aminoácidos leucina, isoleucina e valina, resultando em acúmulo dessas substâncias no sangue e urina. Isso pode levar a sintomas graves, como odor característico de xarope de bordo na urina, vômitos, letargia, convulsões e até mesmo coma. O diagnóstico da DXA é feito através de exames de sangue e urina, e o tratamento envolve uma dieta restrita em aminoácidos de cadeia ramificada, suplementação de fórmulas especiais e acompanhamento médico regular. É importante que os pacientes com DXA recebam cuidados especializados para evitar complicações e garantir uma qualidade de vida adequada.