Como saber se eu tenho Doença da urina em xarope de ácer?
Que sinais ou sintomas podem fazê-lo suspeitar de que você possa ter Doença da urina em xarope de ácer. Pessoas que têm experiência com Doença da urina em xarope de ácer oferecem conselhos sobre que coisas podem fazê-lo suspeitar e que médico você deve consultar para receber tratamento
A Doença da Urina em Xarope de Ácer (DXA) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos. Ela recebe esse nome devido ao odor doce e característico da urina dos pacientes. Os sintomas iniciais podem incluir fraqueza, letargia, vômitos e dificuldades de alimentação. À medida que a doença progride, podem ocorrer convulsões, problemas neurológicos e até mesmo coma.
Para saber se você tem DXA, é necessário realizar exames específicos, como a dosagem dos níveis de aminoácidos no sangue e na urina, além de testes genéticos. É importante consultar um médico especialista em doenças metabólicas para obter um diagnóstico preciso.
Se você suspeita que possa ter DXA, não hesite em procurar ajuda médica. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
NOS eua, os bebês recebem uma recém-nascidos que, normalmente, os testes para MSUD. Há, também, um aminoácido do sangue do painel, que pode ser feito para verificar os níveis de Leucina, Isoleucina, e Valina.
Publicado 29/05/2017 por Christine Cahill 2000
