Doença da urina em xarope de ácer é hereditária?

A doença da urina em xarope de ácer, também conhecida como maple syrup urine disease (MSUD), é uma doença genética rara e hereditária. Ela é causada por uma deficiência de enzimas que são responsáveis por metabolizar certos aminoácidos presentes em proteínas. Essa deficiência resulta no acúmulo desses aminoácidos no organismo, levando a danos neurológicos e outros problemas de saúde.

A MSUD é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos. Se um dos pais é portador, a criança terá 50% de chance de herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença.

É importante ressaltar que a MSUD pode ser diagnosticada através de testes genéticos e, embora não tenha cura, o tratamento adequado pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.