O que é Doença da urina em xarope de ácer?
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A Doença da Urina em Xarope de Ácer (DUXA), também conhecida como Maple Syrup Urine Disease (MSUD), é uma doença genética rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina). Ela recebe esse nome devido ao odor característico da urina dos pacientes, semelhante ao xarope de ácer.
Essa condição ocorre devido à deficiência de uma enzima responsável por quebrar esses aminoácidos, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas no organismo. Os sintomas podem incluir vômitos, letargia, dificuldades de alimentação, odor doce na urina e problemas neurológicos.
O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e urina, e o tratamento envolve uma dieta restrita em aminoácidos de cadeia ramificada, além de suplementação de fórmulas especiais. É importante que os pacientes sejam acompanhados por uma equipe médica especializada para evitar complicações e garantir um bom controle da doença.
