O Síndrome de Marfan é uma doença genética hereditária que afeta o tecido conjuntivo do corpo. É transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de passar a doença para seus filhos. No entanto, nem todas as pessoas com a mutação genética desenvolvem a síndrome, pois a gravidade dos sintomas pode variar.
Os principais sintomas do Síndrome de Marfan incluem altura elevada, braços e pernas longos, dedos finos e flexíveis, problemas cardíacos, oculares e esqueléticos. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos e genéticos.
Embora não haja cura para a síndrome, o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir o uso de medicamentos, cirurgias corretivas e acompanhamento médico regular.
É importante que pessoas com histórico familiar de Síndrome de Marfan procurem aconselhamento genético para entender melhor os riscos de transmissão e tomar decisões informadas sobre planejamento familiar.