Qual é a história da Síndrome de Marfan?

A Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo que afeta principalmente o sistema esquelético, cardiovascular e ocular. Foi descoberta pelo médico francês Antoine Marfan em 1896. A síndrome é causada por uma mutação no gene FBN1, responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina-1, que desempenha um papel importante na formação das fibras elásticas do corpo.

Os principais sintomas da Síndrome de Marfan incluem estatura alta, braços e pernas longos, dedos finos e flexíveis, hiperextensibilidade das articulações, escoliose, problemas cardíacos como a dilatação da aorta e válvulas cardíacas defeituosas, além de problemas oculares como miopia e deslocamento do cristalino.

Embora não haja cura para a Síndrome de Marfan, o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir o uso de medicamentos para controlar a pressão arterial, cirurgias para reparar problemas cardíacos e acompanhamento oftalmológico regular.

É importante que os indivíduos com Síndrome de Marfan recebam um acompanhamento médico adequado para monitorar e tratar os sintomas, a fim de melhorar sua qualidade de vida e prevenir complicações graves.