O que é Síndrome de Marfan?

A Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo que afeta principalmente o sistema esquelético, cardiovascular e ocular. É causada por uma mutação no gene FBN1, responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina-1, que desempenha um papel importante na formação das fibras elásticas do corpo.

As pessoas com Síndrome de Marfan geralmente apresentam características físicas distintas, como altura elevada, braços e pernas longos, dedos finos e flexíveis, além de problemas oculares, como miopia e deslocamento do cristalino. Além disso, podem ter problemas cardíacos, como válvulas cardíacas defeituosas ou dilatação da aorta, o que pode levar a complicações graves.

O diagnóstico da Síndrome de Marfan é baseado em critérios clínicos, como a presença de características físicas típicas e histórico familiar da doença. O tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações, podendo incluir o uso de medicamentos, cirurgias corretivas e acompanhamento médico regular.

É importante que as pessoas com Síndrome de Marfan recebam cuidados médicos especializados e realizem um acompanhamento regular para garantir um bom controle da doença e prevenir complicações graves.