A síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. Tem origem genética e costuma provocar alterações nos olhos, o esqueleto, o coração e os vasos sanguíneos.
O esqueleto. São pessoas frequentemente muito elevados (em comparação com os outros membros da família) e magros, com membros longos e articulações com muita mobilidade. Os dedos e as mãos são longos e finos, com aparência de aranha, face longa e estreita, protusión ou depressão do esterno, desvios da coluna vertebral, etc.
O coração e os vasos sanguíneos. As alterações nestas estruturas são a principal causa de mortalidade dessas pessoas. Uma das mais importantes é a dilatação da aorta pela fraqueza de sua parede, podendo inclusive chegar a rompido ou quebrar. Também podem aparecer problemas a nível das válvulas cardíacas: insuficiência aórtica ou prolapso de válvula mitral.
Os olhos. Miopia, catarata, deslocamento (luxação do cristalino ou descolamento de retina, são os problemas mais comuns que costumam ter as pessoas com a síndrome de Marfan.
Outras alterações. Pneumotórax (pulmão em colapso), hérnia inguinal, estrias nos ombros e nádegas, etc.