A Síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo do corpo, incluindo os ossos, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos. É causada por uma mutação no gene FBN1, que é responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina. A fibrilina desempenha um papel importante na formação e na elasticidade dos tecidos do corpo.
Os principais sintomas da Síndrome de Marfan incluem altura elevada, braços e pernas longos, dedos finos e flexíveis, escoliose, problemas oculares como miopia e deslocamento da lente do olho, além de problemas cardíacos, como válvulas cardíacas defeituosas e dilatação da aorta.
O diagnóstico da Síndrome de Marfan é baseado em uma combinação de critérios clínicos, como a presença de características físicas típicas e exames genéticos para identificar a mutação no gene FBN1.
O tratamento da Síndrome de Marfan é multidisciplinar e visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir o uso de medicamentos para controlar a pressão arterial, cirurgias para corrigir problemas cardíacos e acompanhamento regular com uma equipe médica especializada.
É importante ressaltar que cada caso de Síndrome de Marfan é único e o prognóstico pode variar. Com um diagnóstico precoce e um tratamento adequado, muitas pessoas com essa condição podem levar uma vida saudável e ativa. No entanto, é fundamental o acompanhamento médico regular para monitorar e gerenciar os possíveis riscos associados à doença.