Quais são as causas de Síndrome de Marfan?

A Síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo do corpo humano. As principais causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações no gene FBN1, responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina-1. Essa proteína desempenha um papel importante na formação e manutenção dos tecidos conectivos, como a pele, os ossos, os vasos sanguíneos e os ligamentos.

As mutações no gene FBN1 levam a uma produção anormal da fibrilina-1, resultando em problemas na estrutura e função dos tecidos conjuntivos. Isso pode afetar diversas partes do corpo, como o sistema cardiovascular, os olhos, os ossos e as articulações.

Embora a Síndrome de Marfan seja uma doença genética, nem todos os casos são hereditários. Em alguns casos, a mutação genética ocorre de forma espontânea, sem uma causa conhecida. No entanto, quando há histórico familiar da síndrome, as chances de desenvolvê-la são maiores.

É importante ressaltar que a Síndrome de Marfan é uma condição rara e que o diagnóstico e tratamento adequados são fundamentais para o manejo dos sintomas e a prevenção de complicações.