Quais são as causas de Síndrome de Marshall?

A Síndrome de Marshall, também conhecida como Síndrome de Marshall-Smith, é uma condição rara e grave que afeta o desenvolvimento físico e intelectual de uma pessoa. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja uma condição genética causada por mutações no gene NFIX.

Essas mutações genéticas podem ocorrer espontaneamente ou serem hereditárias, passadas de pais para filhos. A síndrome de Marshall é considerada uma condição autossômica dominante, o que significa que uma única cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença.

Os sintomas da síndrome de Marshall incluem crescimento acelerado, características faciais distintas, atraso no desenvolvimento motor e intelectual, problemas respiratórios, entre outros. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, envolvendo uma abordagem multidisciplinar com médicos especialistas.