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Como Síndrome de McCune-Albright é diagnosticada?

Veja como Síndrome de McCune-Albright é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de McCune-Albright - diagnóstico
A Síndrome de McCune-Albright é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, radiológicos e laboratoriais. O médico irá avaliar os sintomas apresentados pelo paciente, como manchas na pele, deformidades ósseas e desequilíbrios hormonais. Além disso, exames de imagem, como radiografias e ressonância magnética, podem ser realizados para identificar possíveis alterações nos ossos e tecidos moles. Exames laboratoriais também são importantes para verificar os níveis hormonais e descartar outras condições semelhantes. É fundamental que o diagnóstico seja feito por um médico especialista, como um endocrinologista ou geneticista, que possua conhecimento sobre essa síndrome rara. O diagnóstico precoce é essencial para um tratamento adequado e para evitar complicações futuras.
2 Respostas
Depois de muita investigação e baterias de exames. Um dos sintomas a serem percebidos são os dá parte endócrina (puberdade precoce) ou (infelizmente) em alguns casos quando ocorre alguma fratura devido ao enfraquecimento ósseo.

Publicado 26/05/2017 por Julia Pivoto Schmitt 1100
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Exames e Testes
Um exame físico pode mostrar sinais de:
Crescimento ósseo anormal no crânio
Ritmos cardíacos anormais (arritmias)
Acromegalia
Supra-renal, anormalidades
Gigantismo
O hiperparatiroidismo
O hipertireoidismo
Hypophosphatemia
Grande café-au-lait manchas na pele
Doença do fígado, icterícia, fígado gordo
Cistos ovarianos
Hipófise ou tumores da tiróide
Tecido cicatricial no osso (displasia fibrosa)

Testes podem mostrar muito:
Hormônios supra-renais
De prolactina no sangue
Hormônio do crescimento

Outros testes que podem ser feitos incluem:
Ressonância magnética da cabeça
Raios-X dos ossos

O teste genético está disponível para o gene GNAS1.

Publicado 09/06/2017 por Ellasyn 810

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