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Qual é a história da Síndrome de McCune-Albright?

Quando a Síndrome de McCune-Albright foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

História da Síndrome de McCune-Albright

A Síndrome de McCune-Albright é uma doença rara que afeta principalmente a pele, ossos e sistema endócrino. Foi descoberta pelo médico norte-americano Donovan James McCune e pelo endocrinologista Fuller Albright.


Essa síndrome é causada por uma mutação genética espontânea que ocorre durante o desenvolvimento embrionário. A mutação afeta o gene GNAS1, que regula a produção de uma proteína chamada Gs alfa. Essa proteína desempenha um papel importante na sinalização celular e no controle do crescimento e desenvolvimento dos tecidos.


Os principais sintomas da Síndrome de McCune-Albright incluem manchas café com leite na pele, deformidades ósseas, como escoliose e fraturas frequentes, e distúrbios endócrinos, como puberdade precoce e hiperfuncionamento de glândulas endócrinas.


Não há cura para essa síndrome, mas o tratamento é direcionado para o controle dos sintomas. Isso pode incluir cirurgias ortopédicas, terapia hormonal e acompanhamento médico regular para monitorar o desenvolvimento e tratar complicações.


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