Quais são as causas de Síndrome de McCune-Albright?

A Síndrome de McCune-Albright é uma doença genética rara que afeta principalmente a pele, os ossos e as glândulas endócrinas. As causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações no gene GNAS1, que controla a produção de uma proteína chamada Gs alfa. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação de várias vias de sinalização celular.

As mutações no gene GNAS1 ocorrem de forma espontânea e não são herdadas dos pais. Essas mutações afetam algumas células do corpo de forma aleatória, resultando em uma mistura de células normais e anormais. Essa mosaico de células pode levar ao desenvolvimento de tumores benignos na pele, ossos e glândulas endócrinas.

Embora as causas exatas da Síndrome de McCune-Albright ainda não sejam completamente compreendidas, acredita-se que fatores genéticos e ambientais possam desempenhar um papel na ocorrência dessa doença.