Como Síndrome MELAS é diagnosticada?

A Síndrome MELAS (Encefalopatia Mitocondrial, Acidose Láctica e Ataques Epiléticos) é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e avaliação genética. O médico irá realizar uma análise detalhada dos sintomas apresentados pelo paciente, como fraqueza muscular, convulsões, enxaquecas, perda de audição e problemas de visão.

Exames laboratoriais são realizados para medir os níveis de ácido láctico no sangue e no líquido cefalorraquidiano, que geralmente estão elevados em pacientes com MELAS. Além disso, exames de imagem, como ressonância magnética, podem ser feitos para identificar alterações cerebrais características da síndrome.

A avaliação genética desempenha um papel fundamental no diagnóstico da Síndrome MELAS. É realizado um teste de sequenciamento do DNA mitocondrial para identificar mutações específicas no gene responsável pela síndrome.

É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome MELAS deve ser feito por um médico especialista, como um geneticista ou neurologista, que irá considerar todos os aspectos clínicos e laboratoriais para chegar a um diagnóstico preciso.