A Síndrome MELAS (Encefalopatia Mitocondrial, Acidose Láctica e Ataques Epiléticos) é uma doença genética rara que afeta o funcionamento das mitocôndrias, as estruturas responsáveis pela produção de energia nas células. Geralmente, os sintomas começam a se manifestar na infância ou adolescência.
Os principais sinais e sintomas da Síndrome MELAS incluem fraqueza muscular, fadiga, perda de audição, distúrbios visuais, enxaquecas, convulsões e atraso no desenvolvimento. Além disso, a acidose láctica, um acúmulo de ácido lático no sangue, é uma característica comum dessa síndrome.
A Síndrome MELAS é causada por mutações no DNA mitocondrial e, por isso, é transmitida maternamente. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, análises laboratoriais e testes genéticos. Infelizmente, não há cura para essa síndrome, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
É importante que os pacientes com Síndrome MELAS recebam acompanhamento médico regular e tenham um plano de cuidados individualizado para gerenciar os sintomas e prevenir complicações.