Como Doença de Menkes é diagnosticada?
Veja como Doença de Menkes é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Doença de Menkes
A Doença de Menkes é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do cobre no organismo. O diagnóstico dessa condição é baseado em uma combinação de sinais clínicos, exames laboratoriais e testes genéticos.
Os médicos geralmente suspeitam da Doença de Menkes quando um bebê apresenta características físicas típicas, como cabelos ralos e frágeis, atraso no desenvolvimento e problemas neurológicos. Além disso, exames de sangue podem revelar níveis anormais de cobre e outros metais.
O diagnóstico definitivo é feito por meio de testes genéticos, que identificam mutações no gene responsável pela absorção e distribuição do cobre no organismo. Esses testes podem ser realizados a partir de uma amostra de sangue ou de células da pele.
É importante que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível, pois o tratamento precoce pode melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes com Doença de Menkes.
