A Doença de Menkes, também conhecida como Síndrome de Menkes, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do cobre no organismo. Ela é causada por uma mutação no gene ATP7A, responsável pelo transporte e absorção adequada do cobre nas células.
É importante ressaltar que a Doença de Menkes não é contagiosa. Ela é uma condição genética hereditária, ou seja, é transmitida de pais para filhos através de um padrão autossômico recessivo. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.
Os sintomas da Doença de Menkes incluem cabelos ralos, frágeis e com aspecto de "fio de aço", atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia muscular, convulsões e problemas de crescimento. O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento adequado e o acompanhamento médico especializado é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.