A Doença de Menkes é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do cobre no organismo. Ela é causada por uma mutação no gene ATP7A, responsável pelo transporte e absorção adequada do cobre nas células. Essa condição resulta em uma deficiência de cobre, que afeta o desenvolvimento neurológico e físico das pessoas afetadas.
Infelizmente, a Doença de Menkes não tem cura. No entanto, existem tratamentos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente envolve a administração de cobre por via intravenosa, além de terapias de suporte, como fisioterapia e terapia ocupacional.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce e o início imediato do tratamento são fundamentais para melhorar as perspectivas de saúde e desenvolvimento das pessoas com Doença de Menkes. Portanto, é essencial buscar orientação médica especializada para um manejo adequado da condição.