Doença de Menkes é hereditária?
Veja aqui se Doença de Menkes pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Doença de Menkes ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
A Doença de Menkes é uma doença genética rara e hereditária, transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Ela afeta principalmente os homens, pois é causada por uma mutação no gene ATP7A, localizado no cromossomo X. Essa mutação interfere na absorção e no transporte adequado do cobre pelo organismo.
Os sintomas da doença podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular, cabelos frágeis e quebradiços, além de problemas neurológicos e de crescimento. A falta de cobre afeta a produção de enzimas essenciais para o funcionamento do organismo.
Infelizmente, não há cura para a Doença de Menkes, mas o tratamento pode envolver a administração de cobre por via intravenosa e medicamentos para aliviar os sintomas. É importante buscar acompanhamento médico especializado para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.
