Sinônimos de Doença de Menkes
Por que outros nomes a Doença de Menkes é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Doença de Menkes é conhecida.
A Doença de Menkes, também conhecida como Síndrome de Menkes, é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do cobre no organismo. Ela é causada por uma mutação no gene ATP7A, responsável pelo transporte e absorção adequada do cobre nas células.
Os sintomas da Doença de Menkes incluem cabelos frágeis e escassos, atraso no desenvolvimento, hipotonia muscular, convulsões, retardo mental e problemas de crescimento. Esses sintomas são resultado da deficiência de cobre nas células, que afeta o funcionamento de várias enzimas essenciais para o organismo.
Infelizmente, a Doença de Menkes não tem cura, mas o tratamento pode ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso geralmente envolve a administração de cobre por via intravenosa e suplementação dietética. É importante que o diagnóstico seja feito precocemente para iniciar o tratamento o mais rápido possível.
Em resumo, a Doença de Menkes é uma condição genética que afeta o metabolismo do cobre no organismo, resultando em sintomas como cabelos frágeis, atraso no desenvolvimento e problemas de crescimento. O tratamento envolve a administração de cobre e suplementação dietética.
