Como Acidemia metilmalônica é diagnosticada?
Veja como Acidemia metilmalônica é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Acidemia metilmalônica
A Acidemia Metilmalônica é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e avaliação genética. Os sintomas iniciais podem incluir vômitos, fraqueza, letargia e dificuldade de alimentação. O médico pode solicitar exames de sangue para medir os níveis de ácido metilmalônico e homocisteína, que geralmente estão elevados em pacientes com essa condição.
Além disso, exames de urina podem ser realizados para detectar a presença de metabólitos anormais. A avaliação genética é fundamental para confirmar o diagnóstico, pois a Acidemia Metilmalônica é causada por mutações em genes específicos.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento adequado e evitar complicações. Portanto, se houver suspeita de Acidemia Metilmalônica com base nos sintomas apresentados, é fundamental buscar atendimento médico especializado.
Publicado 14/12/2017 por Marconi 100
Publicado 04/03/2017 por Brandon Solomon 1670
