Acidemia metilmalônica é hereditária?
Veja aqui se Acidemia metilmalônica pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Acidemia metilmalônica ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
A acidemia metilmalônica é uma doença hereditária rara que afeta o metabolismo dos aminoácidos. Ela é causada por mutações genéticas nos genes responsáveis pela produção de enzimas envolvidas no processamento da metilmalonil-CoA, levando ao acúmulo de ácido metilmalônico no organismo.
Essa condição é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos. Portanto, se um dos pais possui a doença, há 50% de chance de transmiti-la para cada filho.
Os sintomas da acidemia metilmalônica podem variar, mas geralmente incluem problemas neurológicos, atraso no desenvolvimento, vômitos, fraqueza muscular e acidose metabólica. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e urina que detectam os níveis elevados de ácido metilmalônico.
O tratamento envolve uma dieta restrita em proteínas e suplementação de vitaminas e cofatores específicos. É importante buscar acompanhamento médico especializado para o manejo adequado da doença e prevenção de complicações.
