Qual é a prevalência da Acidemia metilmalônica?
Quantas pessoas são afetadas por Acidemia metilmalônica? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A prevalência da Acidemia metilmalônica é considerada rara. Trata-se de uma doença metabólica hereditária, caracterizada por um defeito no metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Acredita-se que a prevalência varie entre 1 em cada 50.000 a 100.000 nascidos vivos.
Essa condição é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de enzimas envolvidas no metabolismo da vitamina B12. A falta dessas enzimas resulta no acúmulo de ácido metilmalônico no organismo, levando a sintomas como vômitos, fraqueza, letargia, convulsões e atraso no desenvolvimento.
Embora seja uma doença rara, é importante ressaltar que a Acidemia metilmalônica pode ser grave e requer acompanhamento médico especializado. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados.
