Quais são as causas de Acidemia metilmalônica?

A Acidemia metilmalônica é uma doença metabólica hereditária rara que resulta da deficiência de uma enzima chamada metilmalonil-CoA mutase. Essa enzima é responsável por converter a metilmalonil-CoA em succinil-CoA, que é um componente essencial no ciclo de Krebs, responsável pela produção de energia nas células.

A deficiência da metilmalonil-CoA mutase leva ao acúmulo de metilmalonil-CoA e seus derivados no organismo, resultando em acidemia, ou seja, um aumento dos níveis de ácido metilmalônico no sangue e nos tecidos.

As causas da Acidemia metilmalônica são genéticas, sendo transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.

Os sintomas da Acidemia metilmalônica podem variar, mas geralmente incluem vômitos, desidratação, fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento, convulsões e problemas neurológicos. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e urina que detectam os níveis elevados de ácido metilmalônico.

O tratamento da Acidemia metilmalônica envolve uma dieta restrita em proteínas e suplementação de vitaminas e minerais específicos. Em casos mais graves, pode ser necessária a administração de medicamentos para controlar os sintomas e prevenir complicações.