A Síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro. Ela é caracterizada por uma série de anomalias cerebrais, incluindo uma superfície cerebral lisa, conhecida como lissencefalia. Essa condição resulta em atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, convulsões frequentes e deficiência intelectual grave.
A síndrome é causada por uma mutação no gene LIS1, que desempenha um papel importante na migração das células nervosas durante o desenvolvimento fetal. Essa mutação interfere na formação adequada das camadas do cérebro, levando à lissencefalia.
O diagnóstico da Síndrome de Miller-Dieker é feito por meio de exames de imagem, como ressonância magnética, que mostram a superfície cerebral lisa. Não há cura para essa condição, mas o tratamento visa controlar os sintomas, como as convulsões, e oferecer suporte para o desenvolvimento das habilidades motoras e cognitivas.
É importante buscar acompanhamento médico especializado para o manejo adequado da síndrome e para oferecer suporte às famílias afetadas.