Qual é a prevalência da Síndrome de Miller-Dieker?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Miller-Dieker? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro. A prevalência dessa síndrome é estimada em cerca de 1 em cada 100.000 nascidos vivos. Ela é caracterizada por uma série de anomalias cerebrais, incluindo a presença de uma camada externa do cérebro anormalmente lisa, conhecida como lissencefalia.
Os sintomas da Síndrome de Miller-Dieker podem variar, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, convulsões, dificuldades de alimentação e respiratórias, além de características faciais distintas. O diagnóstico é feito por meio de exames de imagem cerebral e testes genéticos.
Infelizmente, não há cura para essa síndrome, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte às necessidades individuais de cada paciente. Terapias de reabilitação, medicamentos anticonvulsivantes e acompanhamento médico especializado são comumente utilizados.
É importante ressaltar que cada caso é único e o prognóstico pode variar. Portanto, é fundamental que os pacientes e suas famílias recebam apoio médico, terapêutico e emocional adequado.
