Sinais e sintomas tornam-se evidentes intra-uterina ou logo após o nascimento. A mais óbvia sintomas no início são os recém-nascidos (muitas vezes prematuramente) muito menor do que a idade gestacional, falha de crescimento, genitália ambígua, diarréia crônica, infecções freqüentes, adrenal e problemas. Tenha em mente que ele não é, normalmente, apenas um desses sintomas, mas a maioria, se não todos esses sintomas que estão presentes.