O Síndrome de Mowat-Wilson é uma condição genética hereditária rara. É causada por mutações no gene ZEB2, que é transmitido de forma autosômica dominante. Isso significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a mutação para cada filho.
Os sintomas característicos do Síndrome de Mowat-Wilson incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, características faciais distintas, problemas cardíacos, malformações congênitas do trato urinário e intestino, além de outras anomalias físicas.
É importante ressaltar que nem todos os casos são herdados, pois algumas mutações ocorrem de forma espontânea. Portanto, é recomendado que as famílias afetadas procurem aconselhamento genético para entender melhor o risco de transmissão e receber orientações adequadas.