11
Miopatia multiminicore é hereditária?
Veja aqui se Miopatia multiminicore pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Miopatia multiminicore ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
Sim. herança autossômica recessiva.
As linhagens onde uma característica autossômica recessiva é segregada apresentam uma árvore genealógica característica em que o aparecimento de uma determinada característica em um indivíduo de duas famílias sem antecedentes próximos é marcante, como regra geral os indivíduos que a expressam são poucos e os que expressam geralmente não tem um pai afetado. 2
Na herança autossômica recessiva, os seguintes fatos são verdadeiros:
Poucos indivíduos afetados.
Os afetados geralmente não são filhos dos afetados (com exceção de alguns poucos casos de dissomia uniparental ).
Homens e mulheres são afetados igualmente.
Como regra, a partir de um cruzamento entre um indivíduo afetado e um indivíduo não afetado e não portador, nenhum dos filhos herda a doença, mas todos são portadores.
Em um cruzamento entre um indivíduo afetado e um portador não afetado, existe uma probabilidade de 50% de que um descendente seja afetado e os restantes sejam portadores, mas sem herdar a doença.
Do cruzamento entre dois indivíduos portadores, há 25% de probabilidade de que um filho seja afetado, 50% de probabilidade de serem portadores mas sem manifestar a doença e 25% de probabilidade de não apresentarem nenhum alelo recessivo.
Indivíduos saudáveis podem ter filhos com a mutação.
Existem homens afetados, filhos de homens afetados (o que exclui a possibilidade de o gene que causa a doença estar localizado no cromossomo X, que nos homens vem da mãe).
A característica pode pular várias gerações sem se manifestar.
O padrão oferece uma aparência quase aleatória.
A característica é mais comum entre pais com algum grau de consanguinidade, e quanto maior o grau de consanguinidade, mais provável.
Nesse caso, os indivíduos afetados geralmente são homozigotos e têm um risco de 100% em cada tentativa reprodutiva de que seu filho herde o gene em uma forma portadora, independentemente do sexo. Em alguns casos, os afetados são heterozigotos compostos, ou seja, apresentam 2 versões diferentes de alelos anômalos, mas nenhuma é comum.
As linhagens onde uma característica autossômica recessiva é segregada apresentam uma árvore genealógica característica em que o aparecimento de uma determinada característica em um indivíduo de duas famílias sem antecedentes próximos é marcante, como regra geral os indivíduos que a expressam são poucos e os que expressam geralmente não tem um pai afetado. 2
Na herança autossômica recessiva, os seguintes fatos são verdadeiros:
Poucos indivíduos afetados.
Os afetados geralmente não são filhos dos afetados (com exceção de alguns poucos casos de dissomia uniparental ).
Homens e mulheres são afetados igualmente.
Como regra, a partir de um cruzamento entre um indivíduo afetado e um indivíduo não afetado e não portador, nenhum dos filhos herda a doença, mas todos são portadores.
Em um cruzamento entre um indivíduo afetado e um portador não afetado, existe uma probabilidade de 50% de que um descendente seja afetado e os restantes sejam portadores, mas sem herdar a doença.
Do cruzamento entre dois indivíduos portadores, há 25% de probabilidade de que um filho seja afetado, 50% de probabilidade de serem portadores mas sem manifestar a doença e 25% de probabilidade de não apresentarem nenhum alelo recessivo.
Indivíduos saudáveis podem ter filhos com a mutação.
Existem homens afetados, filhos de homens afetados (o que exclui a possibilidade de o gene que causa a doença estar localizado no cromossomo X, que nos homens vem da mãe).
A característica pode pular várias gerações sem se manifestar.
O padrão oferece uma aparência quase aleatória.
A característica é mais comum entre pais com algum grau de consanguinidade, e quanto maior o grau de consanguinidade, mais provável.
Nesse caso, os indivíduos afetados geralmente são homozigotos e têm um risco de 100% em cada tentativa reprodutiva de que seu filho herde o gene em uma forma portadora, independentemente do sexo. Em alguns casos, os afetados são heterozigotos compostos, ou seja, apresentam 2 versões diferentes de alelos anômalos, mas nenhuma é comum.
Publicado 05/01/2022 por JOSÉ 600
