Como Displasia epifisária múltipla é diagnosticada?

A Displasia Epifisária Múltipla (DEM) é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e cartilagens. O diagnóstico da DEM é feito por meio de uma combinação de exames clínicos, radiografias e análises genéticas.

No exame clínico, o médico avalia os sintomas e realiza um histórico médico detalhado do paciente. As radiografias são essenciais para identificar as alterações ósseas características da DEM, como a forma anormal dos ossos longos e a presença de lesões na cartilagem de crescimento.

Além disso, as análises genéticas são fundamentais para confirmar o diagnóstico da DEM. Esses testes identificam mutações nos genes responsáveis pelo desenvolvimento ósseo, como o gene COMP e o gene COL2A1.

O diagnóstico precoce da DEM é importante para iniciar o tratamento adequado e monitorar o desenvolvimento ósseo do paciente.