Displasia epifisária múltipla é hereditária?

A displasia epifisária múltipla é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos. É considerada uma doença hereditária, pois é transmitida de pais para filhos através de um padrão autossômico dominante. Isso significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a doença a cada filho.

Os principais sintomas da displasia epifisária múltipla incluem baixa estatura, deformidades ósseas, articulações rígidas e problemas de mobilidade. O diagnóstico geralmente é feito através de exames clínicos, radiografias e análise genética.

Embora não haja cura para essa condição, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir fisioterapia, uso de órteses, cirurgias corretivas e acompanhamento médico regular.

É importante que as famílias afetadas pela displasia epifisária múltipla busquem aconselhamento genético para entender melhor a hereditariedade da doença e tomar decisões informadas sobre o planejamento familiar.