Quais são as causas de Displasia epifisária múltipla?

A Displasia Epifisária Múltipla (DEM) é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e cartilagens. As causas exatas da DEM ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações genéticas hereditárias. Essas mutações afetam os genes responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento dos ossos, resultando em anormalidades na formação das epífises, que são as extremidades dos ossos longos.

Existem diferentes tipos de DEM, cada um causado por mutações em genes específicos. As mutações genéticas podem ser transmitidas de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva, o que significa que a doença pode ser herdada de um dos pais ou de ambos.

Os sintomas da DEM podem variar, mas geralmente incluem baixa estatura, deformidades ósseas, articulações rígidas, problemas de mobilidade e possíveis complicações ortopédicas. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, radiografias e análise genética.

O tratamento da DEM é focado no manejo dos sintomas e complicações, podendo incluir fisioterapia, cirurgias corretivas e acompanhamento médico regular. É importante que os pacientes com DEM recebam cuidados multidisciplinares para garantir uma melhor qualidade de vida.