A Síndrome de pterígios múltiplos autossômicos recessivos é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos e genéticos. O médico irá realizar uma avaliação física detalhada, observando a presença de pterígios em diferentes partes do corpo, como mãos, pés, cotovelos e joelhos.
Além disso, exames genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Esses exames podem incluir a análise do DNA do paciente em busca de mutações nos genes associados à síndrome.
É importante ressaltar que o diagnóstico preciso é fundamental para o aconselhamento genético e para o planejamento de tratamentos e cuidados adequados para os pacientes afetados pela síndrome.