A distrofia muscular é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e avaliação dos sintomas apresentados pelo paciente. O médico especialista irá realizar um histórico médico detalhado, investigando a presença de sintomas como fraqueza muscular, dificuldade de locomoção e alterações na postura.
Além disso, exames físicos são realizados para avaliar a força muscular, a amplitude de movimento e a presença de contraturas. Testes genéticos são fundamentais para identificar mutações nos genes relacionados às distrofias musculares.
Exames complementares, como a biópsia muscular, a eletromiografia e a ressonância magnética, também podem ser solicitados para auxiliar no diagnóstico. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é essencial para o início do tratamento adequado e para a orientação dos cuidados necessários.