A distrofia miotônica de Steinert é uma doença genética hereditária. Ela é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de passar a doença para seus filhos. A doença é causada por uma mutação no gene DMPK, localizado no cromossomo 19.
Os sintomas da distrofia miotônica de Steinert podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular, contraturas, miotonia (dificuldade em relaxar os músculos após a contração) e problemas cardíacos. A idade de início e a gravidade dos sintomas também podem variar amplamente entre os indivíduos afetados.
É importante ressaltar que a distrofia miotônica de Steinert pode afetar tanto homens quanto mulheres e pode ser diagnosticada através de testes genéticos. O aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico da doença, a fim de entender os riscos de transmissão e tomar decisões informadas sobre a reprodução.