Quais são as causas de Distrofia miotônica de Steinert?

A Distrofia miotônica de Steinert, também conhecida como Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1), é uma doença genética rara que afeta os músculos e outros sistemas do corpo. A causa dessa condição é uma mutação no gene DMPK, localizado no cromossomo 19.

A mutação genética resulta em uma produção anormal de uma proteína chamada DMPK, que interfere na função normal das células musculares e de outros tecidos. A DM1 é uma doença hereditária, sendo transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a doença para seus filhos.

Os sintomas da DM1 podem variar amplamente, mas geralmente incluem fraqueza muscular, espasmos, fadiga, dificuldade de deglutição, problemas cardíacos, catarata e distúrbios do sono. A gravidade da doença também pode variar, afetando diferentes sistemas do corpo em diferentes graus.

Embora não haja cura para a DM1, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia física, ocupacional e fonoaudiológica, além do acompanhamento médico regular para monitorar e tratar complicações associadas à doença.