Qual é a história da Síndrome unha-patela?
Quando a Síndrome unha-patela foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome unha-patela, também conhecida como Síndrome de Turner-Kieser, é uma doença genética rara que afeta principalmente as unhas e as patelas (rótulas). É uma condição hereditária que é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a doença para seus filhos.
Os principais sintomas da Síndrome unha-patela incluem unhas anormais, como unhas ausentes, pequenas ou malformadas, e patelas subdesenvolvidas ou ausentes. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar problemas nos ossos, articulações, olhos e rins.
Não há cura para a Síndrome unha-patela, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir o uso de órteses para ajudar na estabilidade das articulações, cirurgias corretivas e terapia física.
É importante que os indivíduos afetados pela Síndrome unha-patela recebam acompanhamento médico regular para monitorar e tratar quaisquer complicações que possam surgir.
