Diagnosticado com Biópsia Muscular e alguns agora com exames de sangue, devido à pesquisa! Dr necessários são a Genética, Neurologia, G-I, Pneumologista, Cardiologista, OTORRINOLARINGOLOGISTA, Ortopedia. Os outros ao longo do caminho, se as coisas surgem. Pode precisar de endocrinologista ou de desenvolvimento pediatra.