A Doença de Netherton é uma condição genética rara que afeta a pele e o cabelo. O diagnóstico dessa doença é baseado em uma combinação de sinais clínicos e exames laboratoriais. Os médicos geralmente começam avaliando os sintomas característicos, como a presença de erupções cutâneas persistentes, descamação da pele e cabelo frágil. Além disso, exames de sangue podem ser realizados para verificar a presença de níveis elevados de uma proteína chamada desmogleína 1, que é comumente encontrada em pacientes com Doença de Netherton. Uma biópsia da pele também pode ser realizada para examinar as características microscópicas da pele afetada. É importante consultar um dermatologista ou um geneticista para obter um diagnóstico preciso. O tratamento da Doença de Netherton é focado no controle dos sintomas e no suporte ao paciente.