A Doença de Netherton é uma condição genética rara que afeta a pele e é considerada hereditária. Ela é causada por uma mutação no gene SPINK5, que é transmitido de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a doença seja transmitida para os filhos.
Os sintomas da Doença de Netherton incluem erupções cutâneas persistentes, pele seca e escamosa, cabelos frágeis e quebradiços, além de uma maior suscetibilidade a infecções. Esses sintomas podem variar em gravidade de pessoa para pessoa.
Embora a Doença de Netherton seja hereditária, é importante ressaltar que nem todas as pessoas que herdam a mutação no gene SPINK5 desenvolverão a doença. Além disso, existem opções de tratamento disponíveis para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.