A Doença de Netherton é uma doença genética rara que afeta a pele e os cabelos. Ela é caracterizada por uma série de sintomas, incluindo erupções cutâneas persistentes, coceira intensa, descamação da pele e cabelos frágeis. Essa condição é causada por uma mutação no gene SPINK5, que é responsável pela produção de uma proteína chamada LEKTI.
A falta ou disfunção dessa proteína resulta em uma barreira cutânea comprometida, tornando a pele mais suscetível a infecções, alergias e perda excessiva de água. Além disso, a Doença de Netherton pode afetar o sistema imunológico, levando a problemas de crescimento e desenvolvimento.
Não há cura para a Doença de Netherton, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir o uso de cremes hidratantes, corticosteroides tópicos, antialérgicos e antibióticos para tratar infecções secundárias.
É importante que os pacientes com Doença de Netherton recebam acompanhamento médico regular para monitorar e tratar os sintomas, além de receber suporte psicológico e educacional para lidar com os desafios associados a essa condição.