A Doença de Netherton é uma doença genética rara que afeta a pele e o cabelo. As causas exatas dessa condição ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações no gene SPINK5.
O gene SPINK5 é responsável pela produção de uma proteína chamada LEKTI, que desempenha um papel importante na função de barreira da pele. Quando ocorrem mutações nesse gene, a produção de LEKTI é afetada, resultando em uma pele frágil e suscetível a infecções e inflamações.
Além disso, a Doença de Netherton também está associada a um desequilíbrio no sistema imunológico, o que pode levar a uma resposta inflamatória crônica na pele.
Embora a doença seja hereditária, é importante ressaltar que nem todos os indivíduos com mutações no gene SPINK5 desenvolverão a Doença de Netherton. A interação de fatores genéticos e ambientais ainda não está completamente esclarecida.