Como Neurofibromatose é diagnosticada?
Veja como Neurofibromatose é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Neurofibromatose
A Neurofibromatose é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, histórico médico e testes genéticos. O médico irá realizar um exame físico detalhado para identificar a presença de tumores cutâneos, manchas café-com-leite e outros sinais característicos da doença. Além disso, é importante fornecer informações sobre a história familiar, uma vez que a Neurofibromatose pode ser hereditária.
Os testes genéticos desempenham um papel fundamental no diagnóstico, pois podem identificar mutações nos genes responsáveis pela doença. Isso pode ser feito através de uma amostra de sangue ou saliva, que será analisada em laboratório. É importante ressaltar que o diagnóstico da Neurofibromatose pode ser complexo, pois existem diferentes tipos e variações da doença.
É fundamental consultar um médico especialista para obter um diagnóstico preciso e desenvolver um plano de tratamento adequado.
Publicado 18/10/2017 por Maria Eduarda 1000
Publicado 18/10/2017 por Luluzinha 1000
Publicado 17/12/2017 por Tang 1000
Televisão, luz, manchas castanhas sobre a pele (café au lait pontos). Estes inofensivos pontos são comuns em muitas pessoas. Ter mais de seis café au lait pontos, é uma forte indicação de NF1. Eles são geralmente presente ao nascimento ou aparecer durante os primeiros anos de vida e, em seguida, estabilizar.
Sardas nas axilas ou virilhas. Sardas geralmente aparece por idades de 3 a 5. Sardas são menores do que o café au lait pontos e tendem a ocorrer em clusters nas dobras de pele.
Pequenas protuberâncias na íris do seu olho (nódulos de Lisch). Estes inofensivos nódulos não pode ser facilmente visto e não afectar a sua visão.
Macio solavancos sobre ou sob a pele (neurofibromas). Esses tumores benignos geralmente se desenvolvem em ou sob a pele, mas também pode crescer dentro do corpo. Às vezes, um crescimento envolvem múltiplos nervos (plexiform neurofibroma).
Deformidades ósseas. Crescimento ósseo anormal e uma deficiência na densidade mineral óssea pode causar deformidades ósseas, como uma curva vertebral (escoliose) ou curvou-se inferior da perna.
Tumor do nervo óptico (óptica de glioma). Estes tumores geralmente aparecem por idade 3 e, raramente, no final da infância e da adolescência, e quase nunca em adultos.
Dificuldades de aprendizagem. Deficiência de habilidades de pensamento são comuns em crianças com NF1, mas geralmente são leves. Muitas vezes, há uma específica dificuldade de aprendizagem, tais como o problema com a leitura ou matemática. Déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) é também comum.
Maior do que a média de tamanho de cabeça. Crianças com NF1 tendem a ter uma maior que a média de tamanho de cabeça devido ao aumento do volume cerebral.
A baixa estatura. Crianças com NF1, muitas vezes, estão abaixo da média de altura.
A Clínica Mayo Pessoal De Impressão. (2015, a 24 de dezembro). Neurofibromatose. Página visitada em Março 04, 2017, a partir de http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/dxc-20167896
Publicado 04/03/2017 por Debbie 600
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