Como saber se eu tenho Neurofibromatose?

Que sinais ou sintomas podem fazê-lo suspeitar de que você possa ter Neurofibromatose. Pessoas que têm experiência com Neurofibromatose oferecem conselhos sobre que coisas podem fazê-lo suspeitar e que médico você deve consultar para receber tratamento

A Neurofibromatose é uma doença genética que causa o crescimento de tumores benignos nos nervos. Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem manchas café-com-leite na pele, pequenos nódulos sob a pele e alterações ósseas. Se você suspeita que possa ter Neurofibromatose, é importante consultar um médico especialista, como um geneticista ou um dermatologista. Eles irão realizar um exame físico detalhado, revisar seu histórico médico e, se necessário, solicitar exames adicionais, como ressonância magnética ou testes genéticos. É importante ressaltar que apenas um profissional de saúde qualificado pode fazer um diagnóstico preciso. Portanto, se você estiver preocupado com a possibilidade de ter Neurofibromatose, não hesite em procurar ajuda médica.

o diagnóstico, que leva pelo menos dois dos seguintes sete critérios

1 – Uma parte relacionada de primeiro grau alcançado (pai, mãe, irmão, irmã ou filha).
2 – Pelo menos 6 café au lait marcas ter um diâmetro maior que 1,5 cm após a puberdade ou a 0,5 cm antes da puberdade.
3 – A presença de lentigines axilar ou inguinal.
4 – Pelo menos dois neurofibromas de qualquer tipo ou um plexiform neurofibroma.
5 – Um glioma do nervo óptico.
6 – Pelo menos dois nódulos de Lisch (ou hamartomas iriens).
7 – lesões ósseas característica (pseudartrose, displasia do sphenoid, ou adelgaçamento do córtex de ossos longos).
Em adultos, o diagnóstico geralmente é fácil o suficiente para fazer com manifestações clínicas. Pode ser mais difícil estabelecer em crianças menores de 5 anos de idade, que não podem ter tarefas, o café e o leite. Na verdade, neurofibromas aparecem mais tarde, na época da pré-adolescência. Nódulos de Lisch são encontrados somente em 10% das crianças menores de dois anos, enquanto eles estão presentes em mais de 90% dos adultos. Quando as manifestações clínicas são ainda poucos em número, a história da família pode ajudar no diagnóstico. Raios-X de ossos longos também podem ser úteis, porque as anormalidades ósseas estão presentes desde o nascimento. Finalmente, a ressonância magnética pode ser utilizada em um número pequeno de casos, realce um glioma assintomáticos óptica do trato.
A confirmação do diagnóstico por análise genética não é útil. As manifestações clínicas são suficientes para o diagnóstico. Análise genética é atualmente indicado em três situações :
1) o diagnóstico precoce em crianças com manifestações incompleta,
2) o diagnóstico de formas atípicas,
3) ao considerar um diagnóstico pré-natal ou diagnóstico pré-implantacional. As anormalidades genéticas que são possíveis são muito numerosos e difíceis de identificar.
Cada um dos métodos atualmente disponíveis não permitem detectar que uma determinada porcentagem de anormalidades, o que requer que os laboratórios combinar várias técnicas para aumentar a taxa de detecção. Em casos isolados, onde é paciente uma mutação em um novo (de novo), a única solução é isolar a mutação. Esta busca direta raramente é feito atualmente. A taxa de detecção de mutações é um pouco menor que 90%.
Nas formas familiares, onde há pelo menos duas pessoas, é possível realizar um estudo molecular indireta.